Genom
Sequenzierung
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Die Ganzgenomsequenzierung (WGS) zielt darauf ab, die gesamte genetische Information einer Person zu lesen, Polymorphismen, somatische Mutationen, strukturelle Varianten und Veränderungen der chromosomalen Kopienzahl zu erkennen. Kurz gesagt: Wenn Sie alles wissen wollen, ist WGS die richtige Wahl.
Was wir anbieten
Hohe Qualität
Mit strenger Qualitätskontrolle und hohem Automatisierungsgrad führen wir WGS in einem akkreditierten Umfeld durch
Vielfalt an Ergebnissen
Identifikation von SNVs, Indels, SVs, CNVs und Aplifikationen mit einem einzigen Ansatz
Verschiedene Library Vorbereitungen
je nach Ausgangsmaterial macht die richtige WGS-Library Vorbereitung den Unterschied aus
Schnelle Bearbeitungszeit
für eine umfassende Charakterisierung von praktisch jedem Genom
Unser Prozess
Wir von MLLSEQ haben einen einzigartigen und schnellen WGS-Workflow entwickelt. Er ist einfach, aber hocheffizient und wir sind stolz darauf, ein paar Details darüber mit Ihnen zu teilen.
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Library Vorbereitung
Es gibt zwei grundlegend verschiedene
Ansätze für die WGS Library Prep:
PCR-frei und mit DNA-Amplifikation, beide mit mechanischer oder enzymatischer Fragmentierung.
- TruSeq DNA PCR-Free ( Ultraschall, PCR-frei, Illumina)
- TruSeq DNA Nano ( Ultraschall, Amplifikation, Illumina)
- Illumina DNA Prep (Tagmentierung, Amplifikation, Illumina)
- xGen cfDNA & FFPE Library Prep (keine Fragmentierung, Amplifikation, IDT)
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Sequenzierung
Bei MLLSEQ wird die Sequenzierung mit der Illumina Sequencing by Synthesis Methode auf der neuesten Generation von Sequenziergeräten, dem NovaSeq 6000, durchgeführt. Die Sequenziertiefe (Coverage) hängt von der jeweiligen Anwendung und Forschungsfrage ab.
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In diesem Schritt bieten wir unter anderem verschiedene Analysemöglichkeiten zur Interpretation von kleinen und großen molekulargenetischen Veränderungen an. In der Regel wird bei genomischer Sequenzierung ein Tumor-Normal-Abgleich durchgeführt, unsere Pipeline funktioniert jedoch zusätzlich mit einer generischen Normalkontrolle:
- bcl2fastq (Demultiplexing)
- Isaac Aligner (Alignment)
- Strelka2 (Varianten Calling: SNV)
- GATK4 (Varianten Calling: CNV)
- MANTA (Varianten Calling: SV)