Targeted Panel
Sequenzierung
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Was wir anbieten
Unser Prozess
In diesem Workflow bündeln wir bei MLLSEQ unsere maximale Erfahrung aus der Diagnostik. Das Ergebnis ist ein Workflow, der von höchster Datenqualität, standardisiert, robust und täglich im hohen Durchsatz verarbeitet wird. Wir sind stolz auf unseren Blockbuster und freuen uns, ein paar Details mit Ihnen zu teilen.
1
Library Vorbereitung
Wir verwenden verschiedene Ansätze für die Targeted Panel Library Prep:
- TruSeq DNA Nano (Ultraschall, Amplifikation, Illumina)
- Illumina DNA Prep (Tagmentierung, Amplifikation, Illumina)
- xGen cfDNA & FFPE Library Prep (keine Fragmentierung, Amplifikation, IDT)
gefolgt von xGen Lockdown Panels und dem xGen Hybridisierungs-Workflow (IDT)
- TruSight Oncology 500 (Illumina)
2
Sequenzierung
Bei MLLSEQ wird die Sequenzierung mit der Illumina Sequencing by Synthesis Methode auf der neuesten Generation von Sequenziergeräten, dem NovaSeq 6000, oder dem MiSeq durchgeführt. Die Sequenzierungstiefe (Coverage) hängt von der jeweiligen Anwendung und Forschungsfrage ab.
3
Wir bieten browserbasierte Anwendungen für die Interpretation von kleinen molekulargenetischen Veränderungen:
- bcl2fastq (Demultiplexing)
- Isaac Aligner (Alignment)
- Pisces (somatisches Varianten Calling: SNV)
- Starling (Keimbahn Varianten Calling: SNV)
- Pindel (delins <50bp)
- Nirvana Annotation Engine (automatisierte SNV Annotation/Varianten Interpretation)
- MLL Pipeline mit manueller Varianten Interpretation für unsere hämatologischen Panel